Tıbbı genetik uygulamaları kapsamında kişilerin tanı koyulamayan hastalıklarının yanı sıra kısa bir süre içerisinde hastalıkların genetik aktarım oranının ne olduğu ile alakalı da hizmetler veriliyor. Bazı hastalıkların görülme sıklığı oldukça düşük olduğu için henüz literatürde nasıl bir genetik koda sahip olduğu ya da nasıl bir tedavi uygulanacağı ile alakalı inceleme yapılmamıştır. Tıbbi genetik uygulamalarında bu süreç kısa bir sürede tamamlanır.

.

Hangi İşlemler Yapılır?

Tıbbı genetik uygulamaları kapsamında işleme alınan detaylardan bazıları şu biçimde sıralanıyor;

  • Tıbbi genetik işlemleri sırasında kromozomlar analiz edilir. Bunun yanı sıra tanısının konulması konusunda aksaklıklar olan hastalıkların tespit edilmesi de sağlanır.
  • Tek gen analizi yapımı da bazı hastalıkların sebeplerinin anlaşılması ve tedavi adımının nasıl tamamlanılması gerektiği ile alakalı süreç şekillendirmektedir.
  • FMF gibi hem genetik hem de hayatı zorlaştıran hastalıklarda gene analizi ile tedavi aşamasının belirlenmesi elde edilecek olan verimliliği çok daha sorunsuz bir hale getirecektir.

Bu hususların her biri kişilerin hastalıklarının fark edilmesi ve bir tedavi adımının tamamlanması için de fırsat oluşturmaktadır.

Kısırlık Sorunu

Gene analizlerinin talep edilme sürecine bakıldığı zaman özellikle tekrarlayan düşüklerin ortaya çıkardığı sıkıntının sebebinin anlaşılması için işlemler gerçekleştirildiği görülüyor. Kısırlık ve gebeliklerin neden başarısızlık ile tamamlandığı konusunda inceleme gerçekleştirmek isteyen kişilerin özellikle bu alanda talepte bulunması ve gen analiz adımlarını tamamlatması gerekir. Bu şekilde nasıl bir tedavi sisteminin oluşturulması gerektiği de daha net anlaşılmış olur.

Aileden Aktarılan Kanserler

Genetik kodlar aracılığı ile en sık aktarılan ve ülkemizde de olukça yaygın olan hastalıkların başında kanser gelir. Bu sistemler sayesinde genetik kodlarınızda böyle bir hastalığa yatkınlık olup olmadığını en mantıklı şekilde inceleyebiliyoruz. Erken tanı bu şekilde hayatı kurtarıyor.

Ülkemizde Gelişen Bir Alan

Tıbbı genetik uygulamaları kapsamında çaba sarf edilen merkezlerin artış gösterdiği de fark ediliyor. Siz de genetik mutasyondan başlayarak hastalıklarınızın genetik kodlar aracılığı ile çocuklarınıza aktarılıp aktarılmayacağı ile alakalı olarak incelemelerde bulunulmasını istiyorsanız tıbbi genetik alanı bu konuda size net şekilde yol gösterecektir.

Genetik İşitme Kayıpları

Genetik insan yapısının birçok kısmında ana belirleyici unsurlardan olmakta ve buradaki bilgi artışı hastalıkların tanısında ve hastaların yönlendirilmesinde giderek yer almaktadır. İşitme kayıplarına neden olan kromozom bölgelerinin ve genlerin tanımlanması kritiktir.

 

Yenidoğan işitme taramalarından elde edilen verilere göre doğumda 2-3/1000 oranında kalıcı işitme kaybı görülürken, bu çocukların %90’ı sağlıklı işiten ebeveynden meydana gelmiştir. Doğuştan veya erken başlangıçlı işitme kayıplarının sebepleri çevresel veya kalıtsal olabilmekle birlikte yaklaşık %50’si genetik kökenlidir. Kalıtsal işitme kayıplı çocukların yaklaşık %70’inde non sendromik işitme kaybı izlenirken %30’unda tanımlanmış bir sendrom vardır. Kalıtsal, non-sendromik, dil öğrenimi öncesi işitme kayıplarının büyük bir oranını( %80’i) çekinik geçişli  tür oluşturmaktadır. Geri kalan %18-20 baskın kalıtımla geçer. %1 ila 2’si cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle ilişkilidir. Daha az bir oranda ise mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

 

Benzer çevresel koşullara (ör. yüksek ses, ilaç etkisi veya yaşlılık) maruz kalmış bireylerde işitme kaybının farklılık gösterdiği ortadadır. Bunun sebebi olarak düşünülen multifaktöryel kalıtımda bireyler belli hastalıklara yatkınlık taşımaktadır fakat belli bir çevresel etkenle karşılaşmadıkça klinik tablo ortaya çıkmaz. Bunun en güzel örneği mitokondrial 12S ribozomal RNA geninde 1555 noktasında adenin guanin tek nükleotid değişimidir (A1555G). Bu grupta aminoglikozid grubu antibiyotikler alındığında artmış işitme kaybı riski gözlenir. Benzer şekilde mutasyonlara bağlı olarak bazı bireylerde gürültüye bağlı işitme kaybına yatkınlıkla ve yaşlanma sebepli işitme kaybıyla ilişkili pek çok gen bulmuştur.

 

Kalıtsal işitme kaybının tanısı yönetimi ve aile desteği için  birçok uzmanlık dalını ilgilendiren bir yaklaşım gerekir. Bu grup Kulak Burun Boğaz doktoru, odyolog, medikal genetikçi ve genetik danışman içermelidir. Tanı aşamasında pedigri oluşturulması, diğer sağlık sorunlarının belirlenmesi, ailenin fiziksel özelliklerinin ve genetik durumunun belirlenmesi sendromik işitme kaybı için ön bilgi verebilir. Intrauterin enfeksiyon maruziyeti yada annenin ilaç alkol kullanımı, neonatal risk faktörleri varlığı, başlangıç yaşı, ek hastalıklar ve çevre maruziyeti dahil olmak üzere öykü alınır. Ek olarak ailenin işitme kaybı öyküsü ve aile üyelerinin dikkatli incelenmiş ve yorumlanmış odyogramları işitsel fenotipin doğru şekilde belirlenmesine yardımcı olur. İşitme kaybı olan çocuğunun kardeşlerinin de bu yönde incelenmesi önemlidir. Kliniğimizde KBB, Odyoloji, Tıbbi Genetik ve genetik danışmanlık aynı hekimin sahip olduğu uzmanlık alanlarıdır. Bu sebeple hastalar bu yönden multidisipline şekilde bir bütün olarak değerlendirilmektedir.